Sénégal: La drépanocytose, la maladie génétique la plus répandue au monde : 1 million de sénégalais touchés

21 Juin 2004

La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est-à-dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose. C'est une maladie héréditaire, récessive, c'est-à-dire qu'elle atteint autant les filles que les garçons, et qu'elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique, mais non contagieuse.

La drépanocytose est en fait une maladie des gènes de l'hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang : oxygène et gaz carbonique. Cette maladie porte sur les gènes bêta de l'hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appelée chaîne bêta de l'hémoglobine). Les gènes bêta normaux sont appelés A, les gènes anormaux drépanocytaires sont appelés S ; ces gènes conduisent à la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave. Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes bêta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains, mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Ceux qui ont un des deux gènes malades, par exemple AS, sont dits hétérozygotes ; chez eux, la maladie ne s'exprime pas parce que le gène normal présent suffit à contrebalancer l'effet du gène malade : il permet de fabriquer assez d'hémoglobine normale pour empêcher la destruction des globules rouges. Ceux qui ont les deux gènes malades, par exemple SS, sont dits homozygotes. Ce sont ces personnes qui sont malades drépanocytaires : chez elles, aucun gène bêta sain n'est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge, qui est alors détruite.

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