L'Atml demande aux caisses d'assurances de favoriser, primo, l'intégration de ces maladies avec une prise en charge intégrale (Apci), de fournir, secundo, le traitement quand il existe, et tertio la prise en charge symptomatique de toutes les maladies lysosomales reconnues, sans exception.
En Tunisie, ces maladies ne sont pas reconnues comme des affections lourdes ou chroniques au vu de l'absence de prise en charge intégrale des frais de prestations de soins nécessaires pour la survie des personnes, ce qui empêche les patients d'avoir accès à une prise en charge appropriée. L'Atml s'efforce de sensibiliser l'opinion publique et les décideurs aux maladies lysosomales et à leur impact sur la vie des patients et de leurs familles. La prise de conscience collective est nécessaire pour améliorer les traitements et soins de ces maladies orphelines. Une prise en charge intégrale qui se situe dans certains cas, entre 500 millions et un milliard de millimes que l'Etat doit prendre en considération pour donner plus de chance au malade de survivre à sa maladie et ne pas priver le patient d'accéder à une prise en charge appropriée. Même si on apprend que le quart des maladies lysosomales, soit 15 sur les 60 reconnues, nécessite un traitement composé de médicaments qui coûtent très cher au contribuable et à l'Etat, mais "la santé n'a pas de prix".
Sur quoi insiste-t-on ?
A cet effet, l'Association tunisienne des maladies lysosomales (Atml) a organisé, mardi dernier, une conférence de presse pour présenter ces maladies en Tunisie et plus encore. Le but principal de l'Atml étant la prise en charge complète et intégrale des malades atteints de lysosomes. A quoi s'en tient, chaque année, l'association, à l'occasion de la célébration de la 16e Journée internationale des maladies rares. Elle a appelé les décideurs à la révision et la mise à jour de la liste des affections lourdes ou chroniques prises en charge intégralement dans le cadre du régime de base de l'assurance maladie pour y inscrire ces maladies, afin de garantir aux patients un accès équitable aux soins.
Ensuite, des membres de la communauté médicale et des patients atteints de maladies lysosomales, accompagnés de leurs familles, se sont rassemblés pour en parler et apporter, à cet égard, leurs propres témoignages. Dans son intervention, Dr Héla Boudabbous, vice-présidente de l'Atml et assistante hospitalo-universitaire au service pédiatrie à l'hôpital Rabta, a rappelé les caractéristiques des maladies lysosomales qui sont un sous-groupe des maladies métaboliques héréditaires et principalement des maladies rares. Et de préciser leurs spécificités : "Les maladies rares ont une définition épidémiologique et touchent moins de 1 patient sur 2 000. Du reste, il y a 8.000 maladies rares dont 1.200 à 1.500 métaboliques.
Les maladies lysosomales sont un groupe de 50 à 60". Selon elle, le nombre de patients atteints en Tunisie, soit 600 malades, publié par l'hôpital Rabta est minoré. Leur effectif, estime-t-elle, se situe plutôt entre 1.200 et 1.800, soit près de 2000 malades au total. Et comme cette maladie n'est pas la fin et n'engage pas directement un pronostic vital, mais le début d'une vie différente, voire un combat, tout en gardant l'espoir de guérison, Dr Boudabbouss fait état des deux cas : "C'est une maladie qui, selon qu'il y ait un traitement spécifique pour stopper la progression de la maladie et donner une vie normale au patient atteint ou qu'il n'y ait pas un traitement spécifique, nécessite un traitement symptomatique pour améliorer la qualité de vie". Il en ressort principalement que l'Atml demande, en premier lieu, l'intégration de ces maladies avec une prise en charge intégrale (Apci). Secundo, offrir le traitement quand il existe, et tertio la prise en charge symptomatique de toutes les maladies lysosomales reconnues, sans exception. Car le traitement nécessite une lourde thérapie faite de consultations chez le cardiologue, le kinésithérapeute, le psychologue, sans parler des conséquences sur le plan fonctionnel avec des retards de développement. Les témoignages relatés confortent cette description de la maladie.
Témoignages
Par ailleurs, la vice-présidente de l'Atml, Dr Hela Boudabous, a présenté un état des lieux sur les maladies lysosomales en Tunisie, tandis que le secrétaire général de l'Atml, Ahmed Ben Gayess, a fait connaitre l'association et ses objectifs. Des patients atteints de maladies lysosomales et leurs familles en ont également témoigné pour expliquer leur vécu et leurs besoins. Par définition, ce sont des maladies orphelines qui affectent le fonctionnement normal des cellules, ce qui peut entraîner de graves complications de santé pour les patients. Abir, parente d'un patient atteint d'une maladie lysosomale, raconte comment son fils est affecté et ses difficultés au quotidien depuis de longues années, même s'il semble poursuivre sa scolarité de façon normale. Puis, l'Atml a souligné les défis à relever pour prendre en charge ces patients atteints de cette maladie. Mais aussi pour une prise de conscience collective, afin d'en savoir plus.
Qu'est-ce qu'une maladie lysosomale ?
Qu'entend- on par maladies rares ? Un communiqué de presse distribué aux journalistes les définit, en ces termes: "Ces maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge. Il s'agit d'une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. Ces maladies affectent le fonctionnement normal des cellules, ce qui peut entraîner de graves complications de santé pour les patients".
Rappelons, ici, que l'Atml a été fondée en 2018 pour répondre aux besoins des patients et parents qui sont touchés par ces maladies rares dans le monde, et orphelines en Tunisie. Ses objectifs visent à sensibiliser et informer sur ces maladies, améliorer la prise en charge multidisciplinaire des patients, fournir un soutien moral et financer aux malades et à leurs familles, et oeuvrer pour établir une prise de conscience collective.
