Les patients atteints de sclérose en plaque voient leur état se dégrader plus vite quand ils présentent une mutation génétique particulière, constate une étude publiée jeudi dans la revue Nature, une découverte qui ouvre potentiellement un nouveau champ de recherche thérapeutique.
"Si cette mutation génétique vient des deux parents, cela avance de presque quatre ans le moment où un déambulateur devient nécessaire", résume le chercheur et neurologue Sergio Baranzini, de l'Université de Californie, co-auteur de l'étude, dans un communiqué accompagnant sa publication.
La sclérose en plaque est une maladie neurologique relativement répandue (100.000 malades estimés en France, près de trois millions dans le monde). Elle provoque un dérèglement immunitaire qui attaque un prolongement du neurone - l'axone -, avec notamment pour conséquences des troubles moteurs.
Les auteurs de l'étude de Nature --un vaste consortium regroupant des chercheurs de 70 pays-- ont étudié le génome de 12.000 patients pour repérer d'éventuelles mutations génétiques et étudier à quel point elles sont associées à la vitesse de la progression de la maladie.
L'une de ces mutations est clairement apparue liée à une progression plus rapide. Elle touche deux gènes, DYSF et ZNF638: le premier est impliqué dans la reconstruction de cellules abîmées, le second aide à contrôler les infections virales.
Point particulièrement intéressant, l'activité de ces deux gènes se concentre sur le cerveau et la moelle épinière. Or, à l'heure actuelle, les recherches de traitement ne se concentrent pas sur cette zone, mais plutôt sur le système immunitaire.
Or, on ne sait toujours pas guérir la maladie, ni même la ralentir. Les médicaments actuels visent à améliorer certains symptômes sans pouvoir traiter le fond.
La découverte de cette mutation ouvre donc "une nouvelle piste potentielle de traitements", plutôt centrés sur le cerveau et la moelle épinière, a salué la neurologue Ruth Dobson, qui n'a pas participé à l'étude.
Cette perspective reste lointaine, a-t-elle précisé à l'AFP, rapportant toutefois que ce travail suscite "beaucoup d'enthousiasme" chez les chercheurs spécialisés dans la sclérose en plaques.
