De plus en plus, le nombre de patients atteints de maladies dites « rares » s'accroit. Même si on dénombre 800 cas, les acteurs avancent que le manque de statistiques rend difficile l'estimation. En effet, la prise en charge des maladies rares dans les pays à revenu faible comme le Sénégal est fortement entravée par la question des ressources humaines spécialisées, la formation, le plateau technique, le financement, la recherche entre autres. Des révélations faites hier, jeudi 29 février, lors de la célébration de la Journée mondiale des maladies rares.
Au Sénégal, les maladies rares les plus notifiées, selon la division de la maladie au ministère de la Santé et de l'action sociale (Msas) sont les myopathies. D'après Dr Mamadou Moustapha Diop, la particularité de ces maladies est liée à leur faible niveau de connaissance de la part de la population et même du personnel de santé avec comme conséquences l'errance et l'impasse diagnostiques. « Il y a près de 7mille voire 8mille maladies dites rares. Ce sont des maladies qui ne sont pas malheureusement très connues de la population. C'est un ensemble de pathologies qui sont même méconnues par le personnel de santé.
C'est ce qui explique d'ailleurs le retard du diagnostic entre l'apparition des symptômes et le diagnostic. A côté de l'errance dans le diagnostic, on peut aussi être confronté à l'impasse ; c'est à dire parfois même si le diagnostic est posé, la cause profonde de la maladie très souvent n'est pas bien connue ». Et de poursuivre : « Ce sont aussi des maladies à soins coûteux. Malgré les efforts importants, force et de constater qu'il y a des défis dans la satisfaction de la demande de prise en charge des maladies rares. En effet, dans les pays à revenu faible comme le Sénégal, cette prise en charge est fortement entravée par la question des ressources humaines spécialisées.» a-t-il fait comprendre. Dr Diop a aussi avancé que « 80% de ces maladies sont génétiques, et les enfants représentent 75% de la charge de morbidité».
Face à cette situation dramatique, l'association Humanitaire de lutte contre les Maladies rares (AHMAR) qui a initié la célébration de la Journée mondiale dédiée aux Maladies rares au Sénégal a fait le plaidoyer. Pour Birahim Aïdara Ndiaye, président de l'Association des personnes atteintes des maladies rares : « nous lançons un appel aux autorités étatiques pour qu'elles apportent aide, assistance et accompagnement aux victimes des maladies rares car les malades sont fatigués, leurs familles sont démunies, le diagnostic coûte cher, la prise en charge médicale n'est pas à la portée des patients ».
Évolution de ces pathologies
Pour le pharmacien Seydi Abdoul Bâ, généticien et enseignant à la Faculté de Médecine à l'université Cheikh Anta Diop de Dakar, lorsque dans une famille, une maladie rare est notée, elle ne l'est plus dans la famille car le plus souvent c'est une maladie génétique et héréditaire. « Aujourd'hui, 80% des maladies rares sont d'origine génétique. Et le plus souvent également, c'est héréditaire ». Et de poursuivre : « nous n'avons pas un registre des maladies rares au Sénégal pour donner des chiffres exacts. Mais pour le moment, avec la base de données que nous disposons, nous avons dénombré plus de 800 victimes de maladies dites rares. Et pour la plupart des enfants, des jeunes et des adultes. Et parmi ces maladies rares, il y a des pathologies dans toutes les spécialités que ce soit en neurologie surtout en néphrologie, en oncologie».
Parlant de la prise en charge de ces pathologies, Dr Mamadou Moustapha Diop du Msas a fait savoir qu'il n'existe pas de vaccin contre ces maladies mais quand-même il y a une possibilité d'amoindrir la morbidité si on prend les actions qu'il faut. « Aujourd'hui, nous n'avons pas assez de généticiens. Nous n'avons pas encore de spécialistes dans certains domaines. Il y a beaucoup d'efforts qui sont en train d'être faits par l'Etat... », a-t-il déclaré. Et le Dr Ba, clinicien d'ajouter : « Notre objectif, c'est de lutter contre cette errance diagnostique en faisant un plaidoyer pour que les structures sanitaires soient dotées d'un plateau technique adéquat pour venir en aide à ces patients dont le traitement nécessite des tests génétiques chers qui sont envoyés à l'extérieur dont le coût devient encore plus cher parce qu'il faut 10millions de F Cfa ».
