Dakar — Les maladies dites rares, appelées ainsi parce que touchant une personne sur 2000, sont le plus souvent handicapantes et leurs traitements souvent inexistants, indique Dr Seydi Abdoul Ba, conseiller en génétique à l'hôpital d'enfants Albert Royer.

"Les maladies rares constituent un groupe de maladies d'étiologies diverses. Le plus souvent, c'est une prise en charge qui se fait de façon globale, qui est une prise en charge pluridisciplinaire où on notera l'intervention de plusieurs spécialités", explique le docteur Bâ.

"Une maladie est dite rare lorsqu'il y a moins d'un cas pour 2000 personnes", précise à son tour le directeur de la lutte contre la maladie, Dr Mouhamadou Moustapha Diop.

L'essentiel de ces maladies sont des myopathies, parmi lesquelles figurent la myopathie de Duchenne et la myopathie de Becker. Il y a également des neuropathies telles que la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Charcot mais également des maladies non neurologiques, parmi lesquelles la drépanocytose, l'hémophilie, la dracunculose, indique le docteur Diop.

Selon le conseiller en génétique, "les maladies rares sont diverses avec des symptômes différents pour les spécifier". Il fait remarquer que "c'est toujours difficile pour les praticiens comme pour les patients d'identifier rapidement la maladie".

La plupart sont d'origine génétique

Pour les prévenir, dit-il, il faut nécessairement faire d'abord une prédiction, laquelle consiste à en chercher la cause. Dans 80% des cas, ces maladies sont d'origine génétique. C'est pourquoi la première chose à faire est "de trouver le gène qui a fait une mutation", rappelle-t-il.

"Si nous trouvons cette mutation, le plus souvent si elle est génétique, elle est héréditaire. On parle de maladie héréditaire. Ce n'est pas la personne atteinte qui nous intéresse, mais c'est sa famille", précise-t-il.

Le Dr Seydou Abdoul Bâ précise que l'idée consiste à aller chercher les potentiels porteurs de la maladie et les mutations dans la famille, et essayer de les surveiller. Selon lui, "c'est à ce niveau que la prise en charge commence véritablement". "Dans ce cas, dès que le malade commence à développer des symptômes, on saura quoi faire", a indiqué le pharmacien.

Seydi Abdoul Ba signale toutefois qu"'il n'y a pas encore assez de ressources humaines" en la matière au Sénégal.

"Nous généticiens par exemple, un médecin clinicien, généticien au Sénégal je n'en connais pas. Ceux qui existent comme généticien, ce sont des pharmaciens, comme moi. (...)", précise-t-il. Il en résulte que "sur le plan personnel, la prise en charge est très difficile", fait-il observer.

Il existe néanmoins des structures sanitaires pouvant prendre en charge ces pathologies, rassure-t-il.

"Si c'est une maladie qui doit nécessiter l'intervention d'un neurologue, il y a le centre hospitalier universitaire de Fann comme les autres hôpitaux. Si c'est le cancer parce qu'il y a des cancers qui font partie de ces maladies rares, c'est pris en charge par les hôpitaux qui ont un service de cancérologie", a notamment indiqué le spécialiste.

Il informe que le Sénégal ne dispose pas d'un registre des maladies rares permettant de donner un chiffre exact sur le nombre des malades. Aujourd'hui, à peu près 300 millions de personnes atteintes de ces maladies rares sont dénombrées à travers le monde.

"Mon fils ainé est parti ainsi que son frère cadet"

Dieynaba Ndiaye, victime de la myopathie, la soixantaine et mère de deux enfants décimés par la maladie, a décidé de s'engager dans l'association "Taxawuma assistance handicap" pour sauver la vie de ceux qui souffrent des maladies rares.

A Dakar, à l'occasion de la célébration de la journée internationale de ces types de maladie en février, les malades s'étaient rassemblés pour revenir sur leur vie avec ces pathologies incurables qui n'ont pas de traitement et dont la prise en charge implique l'intervention de plusieurs spécialistes.

"Le plus souvent, elles atteignent les femmes dans 80% des cas", confie Dieynaba Ndiaye.

Elle indique que son fils cadet est actuellement sur chaise roulante, après le décès de son grand-frère.

Face à cette situation pénible, Dieynaba Ndiaye ne baisse pas les bras. La seule chose qu'elle souhaite est qu'aucune autre femme ne vive un drame pareil au sien de sa famille.

"Si on prenait le mal à la source en prenant les femmes en charge pour voir pourquoi il y a ces transmissions et comment intervenir à ce niveau, ce serait bien", suggère-t-elle. Ce sont des maladies congénitales, rappelle-t-elle.

Elle recommande d"'d'éviter des unions entre familles, surtout celles de malades" et appelle également à l'implication des femmes dans la prise en charge toujours très préoccupante.

La journée internationale des maladies rares est célébrée chaque année le dernier jour ouvrable du mois de février.