Dakar — La maladie de Charcot, les myopathies des ceintures et la dystrophie musculaire de Duchenne sont les trois maladies rares les plus répandues au Sénégal, a souligné la présidente de la Société sénégalaise de génétique humaine (S2GH), professeur Rokhaya Ndiaye Diallo.

"Ces maladies-là sont des maladies neurogéniques que l'on retrouve au sein de nos populations", a-t-elle révélé dans un entretien avec l'APS, en perspective de la célébration de la Journée internationale des maladies rares, samedi.

"L'inclusion scolaire et le diagnostic: une meilleure prise en charge médicale à travers le diagnostic génétique et une approche multidisciplinaire" est le thème retenu pour l'édition 2026.

Selon la définition de l'Organisation mondiale de la Santé (OMS), une maladie rare atteint moins d'une personne sur deux mille au sein d'une population donnée.

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D'origine génétique dans 80% des cas, les maladies rares sont généralement chroniques, évolutives, sévères et nécessitent une prise en charge spécialisée.

Elles sont aussi considérées comme complexes et multi systémiques, c'est-à-dire touchant plusieurs organes et entraînant des comorbidités.

Les myopathies des ceintures, la maladie de Charcot et la dystrophie musculaire de Duchenne sont les maladies rares les plus fréquentes au Sénégal, selon la présidente de la Société sénégalaise de génétique humaine.

"Les maladies rares sont aussi appelées maladies orphelines, parce que ces maladies sont à 80% d'origine génétique et pour leur prise en charge n'est pas optimale", a signalé le professeur Ndiaye Diallo.

L'origine génétique explique pourquoi les enfants sont les plus touchés, ce qui implique que le diagnostic devrait être posé dès l'enfance car, les enfants concernés naissent avec la maladie.

La spécialiste a fait observer que les mariages consanguins augmentent le risque de contracter une maladie rare.

"Une maladie génétique est due à une anomalie au niveau de l'ADN. Et quand une personne porte cette mutation, ou cette anomalie-là, elle a la possibilité de la transmettre à sa descendance, à ses enfants", explique-t-elle.

Au Sénégal et dans la plupart des pays africains, rappelle-t-elle, il y a "une consanguinité qui est très élevée pour les maladies qui sont dites autosomiques récessives", et donc il y a plus de chances, selon ce contexte spécifique, d'avoir ces maladies au sein de la population.

Elle cite l'exemple de la drépanocytose, répandue dans le monde et classée comme une maladie rare dans certains pays comme la France mais pas au Sénégal, soulignant que cette affection génétique se manifeste à partir de deux copies mutées d'un gène (une de chaque parent).

Les myopathies des ceintures regroupent un ensemble de pathologies qui se caractérisent par une dégénérescence progressive des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire), conduisant à une perte de motricité des membres supérieurs et inférieurs.

La dystrophie musculaire de Duchenne, en ce qui la concerne, est une dystrophie musculaire rare d'origine génétique, caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.

La maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative rare, se traduisant par une atrophie musculaire progressive et une paralysie inéluctable des patients.

La Société sénégalaise de génétique humaine est une société savante affiliée à la Faculté de médecine de l'Université Cheikh Anta Diop (UCAD).

Elle a pour mission de promouvoir la génétique humaine à travers la connaissance des maladies génétiques, le développement du diagnostic génétique ainsi que la formation des ressources humaines appelées à intervenir dans ce domaine.